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Descripción:
Los errores congénitos del metabolismo (ECM) pueden debutar en la adolescencia y en la edad adulta. Aunque es difícil aportar datos exactos de prevalencia ya que existen escasos estudios al respecto, incluso considerándolos poco frecuentes, la importancia de su detección radica en las posibilidades terapéuticas y de consejo genético familiar. La principal sintomatología de los ECM del adulto es la neurológica, seguida de la hepática. Se puede establecer dos modos básicos de debut. Uno es el agudo, normalmente en forma de alteración del nivel de conciencia, letargia, coma de etiología desconocida en un paciente previamente sano (déficits del ciclo de la urea, trastornos de la remetilación de la homocisteína y porfirias son aquí las causas más frecuentes).
Palabras clave:
adolescencia, edad adulta, errores congénitos del metabolismo
Contribuciones:
Autor:
  • Ainhoa García Ribes
  • M.J. Martínez Gonzalez
  • A. García Cazorla
Requisitos técnicos:
Tipo:
Navegador
Nombre:
Chrome
Tipo de recurso educativo: Artículo
Temas:
Patología  Modelos de enfemería  
Categoría: Recurso para aprender
Programas de estudio asociados:
Derechos de autor:
CC-BY